1.
Cobalamin F deficiency in a girl with severe skin hyperpigmentation and a homozygous LMBRD1 variant.
Clin Exp Dermatol
; 47(4): 812-815, 2022 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34958133
RESUMO
Cobalamin (vitamin B12) is important in gastrulation, nervous system development and haemoglobin formation. Mutations of the ABCD4 or LMBRD1 genes can lead to cobalamin-related disorders. We report a patient with disseminated skin hyperpigmentation caused by a homozygous LMBRD1 variant. Genetic disorders of cobalamin metabolism caused by variants in the ABCD4 or LMBRD1 genes should be considered in patients presenting with cutaneous hyperpigmentation. Click https://www.wileyhealthlearning.com/#/online-courses/a6ef1275-8325-4834-89d2-aa18fa31e63f for the corresponding questions to this CME article.
Assuntos
Hiperpigmentação , Deficiência de Vitamina B 12 , Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética , Feminino , Homozigoto , Humanos , Hiperpigmentação/genética , Mutação , Proteínas de Transporte Nucleocitoplasmático/genética , Proteínas de Transporte Nucleocitoplasmático/metabolismo , Vitamina B 12/uso terapêutico , Deficiência de Vitamina B 12/complicações
2.
Braz. j. biol
; 81(4): 1120-1121, Oct.-Dec. 2021. tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: biblio-1153422
3.
Braz J Biol
; 81(4): 1120-1121, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33053126
4.
5.
6.
